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国外研究人员发现102个自闭症相关基因

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国外研究人员发现102个自闭症相关基因

日前,在一项针对自闭症谱系障碍的大规模遗传学研究中,来自全球50多个中心的研究人员共同报道102个自闭症相关基因,包括几十个之前未被发现的基因,其中一些还与智力障碍和发育迟缓有关。

一些基因是自闭症特有的,并且似乎与社交困难有关。了解这些与自闭症相关的基因,将有助于人们更好地理解自闭症的病因,并可能为患病儿童开发出新的药物疗法。这项研究结果于2020年1月23日在线发表在Cell期刊上。

这项研究的作者Buxbaum表示:“自闭症是一个谱系,许多人不需要任何新的靶向药物治疗,因为他们表现良好。”然而,对于那些受到自闭症严重影响的儿童来说,“精确医学”方法根据他们的特征(比如他们携带的基因)为他们量身定制治疗方法,可能会为治疗自闭症带来希望。

长期以来,专家们一直认为,遗传易感性和环境暴露相结合会导致自闭症,但基因可能是更重要的因素。一项针对约200万人的研究估计,基因的影响因素可能占自闭症风险的80%。专家们表示,确切的基因会因人而异。

此前,科学家们已经鉴定出65个自闭症相关基因。Buxbaum表示,这项研究的规模非常大,涉及35000多人,包括将近12000名自闭症患者;以及这些患者的父母、未受这种疾病影响的兄弟姐妹或其他没有患自闭症的人。

Buxbaum说,通过使用更新的分析技术,研究人员发现了102个与自闭症相关的基因。其中有些基因是“高风险”的,并携带着完全的突变。大多数自闭症患者(约占80%)并不携带这些完全的突变,他们只在多个基因上发生“微小的变化”。

研究人员发现,大多数自闭症风险基因在大脑发育的早期较为活跃,并在调节其他基因的活性或脑细胞之间的交流中发挥作用。这些自闭症风险基因在兴奋性和抑制性神经元中也有活性,这表明自闭症可能涉及脑细胞功能受到的许多破坏。

目前,寻找自闭症相关的基因的研究工作尚未结束。Buxbaum表示,他预计可能会有几百多个自闭症相关基因。

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