孤独症的病因：遗传和神经生物学因素

孤独症的病因学问题一直是很多人关注的焦点，虽然该领域研究者已经进行了大量的探索，但还没有得出具有因果关系的结论。研究者普遍认为孤独症谱系障碍是遗传和环境等因素交互作用的结果，受诸多因素影响，包括父母的基因、家族史、围产期高危因素、感染、家庭环境和教养方式等。

孤独症的影响因素大概可以具体分为遗传、神经生物学、心理、围产期及社会文化环境五个方面：

一、遗传因素

研究人员指出：病因学研究发现遗传是孤独症患者的早期普遍性病因。研究表明：孤独症谱系障碍是有遗传倾向的，即其亲属也会表现出非病理性、轻微的孤独症特征；患儿的兄弟姐妹患有孤独症的风险也高于正常儿童的兄弟姐妹。另外，Freitag发现：与同性别的异卵双生子相比，同卵双生子同时患孤独症谱系障碍的风险更大。此外，越来越多的研究显示：遗传因素，如父母的性格特征及儿童家族的精神病史都与儿童孤独症谱系障碍的发生有着密切的联系。孤独症儿童父母的人格特征多为冷淡、刻板、敏感、焦虑、缺乏言语交流；在孤独症谱系障碍的高发家族中，社交、沟通缺陷和刻板行为发生率较高。孤独症儿童家族史的发生率为22. 82%，包括直系家属中存在孤僻、不合群、精神分裂、精神抑郁或言语障碍等表现。

二、神经生物学因素

孤独症儿童存在神经递质的异常，主要涉及血小板中5羟色胺（Serotonin 5-ht）水平增高、血浆中肾上腺素（AD）和去甲肾上腺素（NE/NA）增高等异常。Bailey等人研究了6例典型孤独症儿童的脑组织，他们发现：这些孩子的小脑部位有神经细胞迁移的异常，其小脑部位浦肯野氏细胞数量有所减少。日本研究人员对102例典型孤独症儿童进行了检查，结果发现：这些孩子的小脑蚓部第6、7叶比正常儿童小，其脑干、海马、聠胝体等部位也有异常。神经影像学者对孤独症患者进行了尸检及脑影像的研究，研究结果提示：孤独症患者的杏仁核、小脑、海马大多数细胞结构会发生改变，其小脑部位浦肯野氏细胞会消失。另外，Persico 等人的研究报告显示：患者中枢神经系统的功能和发展有明显的改变。

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