与孤独症谱系障碍相关的儿童发育障碍（二）

三、退化型孤独症

退化型孤独症（Landau-Kleffner Syndrome）又称“获得性癫痫失语症”，这类儿童通常在3-7岁时才开始表现出特有的孤独症谱系障碍症状，尤其是典型孤独症的症状，其主要表现：惧怕社交（如退缩）、强烈要求同一性（例如，执着要求同样的行走路线、饮食和穿着等）、语言能力较差。

这类儿童在早期往往语言能力发展较好，不易发现其异常表现。一般可以通过对这类儿童早期异常的睡眠脑电波进行检查并做出诊断。发育退化是除核心症状之外最常见的重度孤独症的症状之一，有25-40%的重度孤独症儿童同时伴有发育退化现象，即其早先已出现的语言或已掌握社会技能丧失，常始于患儿1. 5-2岁时。退化型与非退化型孤独症儿童虽然均会表现出孤独症的核心症状，但退化组儿童的神经发育损伤情况可能更为严重。

四、威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征（WS）又称为威廉姆斯伯伦综合征（WBS），是一种遗传性综合征，由7号染色体基因的微缺失导致。这种类型的孩子主要表现为面相特殊，心脏有主动脉瓣下狭窄、生长发育缓慢、智力低下等症状；其生理和语言发展迟缓、听觉敏感、注意力不集中，有社交障碍、这类孩子的心智问题尤为严重。

威廉姆斯综合征是一种典型的身体和精神特征的基因罕见病。新西兰医生William和德国医生Beuren分别于1961年和1962年对该类疾病的一系列症状进行过描述，之后很多研究者开始关注这一新疾病。该疾病的病因主要是由于染色体7qll.23部位一系列基因的缺失导致，因为每个国家对该疾病的认识程度不一致，发病率从1/7500到1/2500不等。目前国内临床儿科医生对罕见病的认识度还不够，还没有威廉姆斯综合征的发病率报告。

五、童年瓦解性障碍

童年瓦解性障碍又称婴儿痴呆（Heller综合征），是一种较少见的疾病。这种孩子一般在3岁或4岁以前发育正常，随后即出现明显的发育倒退现象；在9个月之内，原来获得的能力（如言语能力）迅速消失；有些孩子在发病初期可能会表现出明显的焦虑和烦躁症状，然后即表现出能力消失，其智力也可能很快降至中重度精神发育迟缓者水平；许多孩子夭折，即使他们能长大，也需要被终身照顾和监管；这些孩子没有明显的神经功能障碍或明显的“器质性”症状；男女比例为4:1左右。

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