改造受损基因能治疗自闭症吗？

改造受损基因能治疗自闭症吗？

要想治愈或减轻自闭症症状，需要对患者心理和生理问题背后的生物机制有更清晰的认识。自闭症的遗传学机理至今尚不明确，探寻自闭症相关的基因突变是一项充满挑战性的工作。研究显示，自闭症的发病与400-800个基因的变化有关。这项研究将自闭症与被称为基因拷贝数变异的遗传学概念联系起来。

国外内研究人员一直试图破解自闭症背后复杂的遗传机制。2013年的一项研究声称，自闭症的遗传机制并没有想象中那么复杂。该项目筛查了美国犹他州9个家族55名自闭症患者的遗传信息，发现了153种患儿独有的基因拷贝数变异，以及其他文献记载的与自闭症相关的185种基因拷贝数变异。

通过自闭症遗传资源交流库（AGRE）及费城儿童医院，研究人员又比较了1544名患儿和5762名对照人群的遗传信息，看能否筛选出同样的基因拷贝数变异。严格的分子筛查最终将目标锁定在15种家族性基因拷贝数变异和文献提到过的31种基因拷贝数变异，这些基因拷贝数变异在自闭症患者中最常见。

上述研究提供了足够的证据，排除了许多早先认定的、与自闭症相关的基因拷贝数变异。尽管通过严格筛选，大幅减少了潜在致病基因的数量，研究人员依旧没有找到自闭症最关键的致病基因。多数情况下，自闭症涉及多个基因，每一个都可能在自闭症发病过程中扮演一定的角色。这些基因常常含有新生突变，即突变在受精卵中首次出现。

改造受损基因能治疗自闭症吗？首先要找到致病基因。有一部分自闭症起因于单基因突变，这种病例比较少见，约占自闭症总人数的5%，但对病理研究十分重要。科学家正努力研究这类罕见的单基因突变患者的发病机理。对单基因突变患儿的心理与分子异常进行研究，能够提供一些线索，有助于弄清多基因突变患者的致病机理。

研究人员对单基因突变导致的几种自闭症类型已经有了初步认识，这些患者除自闭症的基本症状外，还有很多种无关的症状。一个突出的范例便是雷特综合征，它多发于女孩中，并且会破坏患者大脑回路的发育。这类患者的智力很难评估，时常出现严重的自闭症症状，导致已有的语言能力和初步运动能力丧失。研究人员重点研究的药物之一是胰岛素样生长因子1（IGF-1），它能激活发育停滞的大脑回路，从而改善相关症状。实验发现，患有雷特综合征的模型小鼠，经过IGF-1衍生药物的治疗后，症状明显减少。目前，一项针对50名自闭症患儿的小规模IGF-1衍生药物实验，已通过最初的安全测试，进入评估疗效的阶段。

改造受损基因能治疗自闭症吗？尚不确定，因为自闭症是一种非常复杂的病症。越早诊断出病症，患者恢复的可能性就越大，但要想在幼儿18个月时准确检测自闭症症状，进而设计出修复受损脑细胞的治疗方法，研究人员需要借助多方面的力量。为了探寻更好的诊断方法，完善诊断标准，研究人员将目光转向了大脑成像。目前已有一些研究开始用大脑成像技术，对语言能力严重缺失的自闭症患者（具有这类症状的患者，占患者总数的40%）进行大脑成像分析。

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