易并发自闭症的身体疾病（自闭症的成因）

讨论自闭症的成因，往往还要关注容易并发自闭症的身体疾病。

自闭症是以行为特征来诊断的症候群，其病因不明，如果某些身体疾病，尤其先天性或婴幼儿期出现的疾病，并发自闭症的比例比一般人高，而自闭症患者有这种身体疾病的比例也比一般人高，则这种身体疾病可能给自闭症病因研究提供重要的讯息。

根据自闭症的定义，以及寻求并发身体疾病方法的周密性，10-37%的自闭症患者有身体疾病，而有些会伤害脑部的身体疾病较多反映了自闭症的行为特征，其中比较常见的有先天性德国麻疹、结节性硬化症、婴儿痉挛、大脑脂质沉积症及苯酮尿症等。

心先天性德国麻疹是女性在怀孕早期感染德国麻疹，病毒侵人成长中的胎儿而形成的，这类儿童出现自闭症的概率比一般儿童高出200-450倍。但自闭症患者只有1%有先天性德国麻疹，因此它不是自闭症的主要原因。

结节性硬化症是一种显性遗传疾病，患者出现癫痫、智能不足及在鼻子两侧出现皮脂腺瘤，身体出现白斑，在脑及肾脏长结节。这类病人出现自闭症的达17%-61%，而自闭症患者中1-14%有结节性硬化症。目前已知结节性硬化症的基因在第15对染色体上，因此第15对染色体也是寻找自闭症基因的热门染色体。

婴儿痉挛主要特点是婴儿期起病、强直痉挛频繁地发作、高峰失律脑电图和智力发育障碍。患婴儿痉挛的儿童也容易患自闭症。

苯酮尿症等新陈代谢疾病是由于身体对某些成分的新陈代谢异常而破坏某些器官功能的疾病。苯酮尿症要是没有早期发现早期治疗，患者会产生智能不足，也较易患上自闭症。

大脑脂质沉积症也是一种代谢异常疾病，不过它所产生的不正常代谢物是脂肪性的，其沉积在大脑细胞从而破坏大脑细胞的功能，患者除了形成各种神经症状外也可能呈现自闭症特征。研究者从代谢异常着手，目前也仍未突破自闭症的病因。

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