权威杂志Science揭示：自闭症病因与遗传缺陷相关

8月中旬，权威期刊《Science》发表了一篇题为《脆性X综合征1基因增强了与自闭症相关的大型蛋白质的转化》的文章，揭示了一种罕见病——脆性X综合征的缺陷基因可能与自闭症有关。

美国卡内基科学研究所的两位学者共同完成了这一研究。他们研究发现，Fmr1基因突变会影响大脑和生殖系统，引发一些常见的遗传性疾病，如自闭症、脆性X综合征和卵巢早衰。

众所周知，人类的遗传信息存储在DNA分子中，后者存在于细胞核中，就像一份“指令清单”。在蛋白表达过程中，RNA充当着“跑步者”的角色，负责将特定的DNA代码从细胞核带到细胞质中制造蛋白质的地方。

从DNA到RNA的转录，以及从RNA到蛋白质的翻译，在多数情况下这些步骤会快速连续地发生。包括神经元和卵细胞在内的一些细胞中，RNA的产生和储存是十分必要的。

过去的研究证实，Fmr1可以防止存储的RNA分子产生过多新的蛋白质。但是，许多研究都是针对脑细胞进行的，而在这些脑细胞中，结果分析十分复杂。在这项新研究中，研究人员选择了一种更简单的细胞——果蝇卵细胞。

他们意外发现，缺乏Fmr1的卵细胞刚开始完全正常，但随着时间的推移，缺陷卵细胞的功能会很快消失。这种情况类似于人类的卵巢衰竭综合征。而且，在受精过程中，这些缺乏Fmr1的卵细胞会产生带有严重神经系统缺陷的后代，如脆性X综合征。

研究人员进一步分析发现，Fmr1突变的卵细胞所表达的蛋白质数量会减少很多。许多蛋白质要是完全缺失，就会产生自闭症的症状。这些受影响的蛋白质有一个共同点——构建人体一些最大的蛋白质。即便是正常的卵细胞，包括受Fmr1影响的大蛋白，也无法有效地表达。

Greenblatt表示：“我们认为，Fmr1是一种辅助物质，可以促进大型蛋白的表达，而卵细胞或神经元很难制造这些蛋白质。卵细胞要是缺乏Fmr1，就没有足够的特定大蛋白，就会造成过早衰退。因为Fmr1在大脑中十分重要，一些与自闭症相关的大型蛋白的缺失，可能会使脆性X综合症患者出现自闭症的症状。”

研究人员由此推论自闭症的病因与遗传缺陷相关，他们下一步将继续研究大型蛋白表达问题与其它疾病的关联，如阿尔兹海默症、肌萎缩侧索硬化等。