自闭症病因研究新成果：日本专家发现遗传学基础

长期以来，自闭症的病因众说纷纭，我们常见的结论大多是依赖于西方人口进行的研究。他们认为，幼儿自闭症发展的遗传学基础与精神分裂症的原因相同。日前，日本的一项最新研究支持了这一假设，并揭示了其背后更多的生物化学细节。

对于自闭症和精神分裂症之间的致病性基因组拷贝数变异（CNV）和生物学途径，名古屋大学医学研究院研究人员进行了系统的比较。结果显示，这两种看似不同的疾病，在基因组结构中具有相当大的重叠，这种重叠在疾病发展中发挥了重要作用，甚至有高达10%的基因组在技术上可以归类为CNV。

尽管重叠通常是良性的，而且多寡因人而异，但一些复制可能会增加患病风险。例如，位于重复片段之间的重要基因更容易被细胞编辑器移除，移除时结合其他突变，就可能出现自闭症的症状。当然，自闭症（ASD）是一种十分复杂的疾病，它的诊断标准十分复杂，包括社交障碍、沟通能力、过度刺激的倾向等。

与自闭症一样，精神分裂症也与CNV有联系，但后者的特征主要是妄想思维和幻觉，而非过度刺激和社会挑战。每个精神分裂症患者的症状和表现也各不相同，与自闭症的共同点比我们想象的要多。虽然这两种病症也受遗传和环境影响，但CNV重叠的存在，确实为他们的发展和突变奠定了基础。以往研究人员在高加索人群中发现，两种疾病之间的病原性CNV重叠，但分析仅限于少量的基因和CNV位点，而且研究是针对西方人口的，使这种观点没有被广泛采纳。

研究人员收集了1108例自闭症和2458例精神分裂症的基因组信息，将它们与2095例对照组进行比较。结果，他们在在大约8%的自闭症或精神分裂症患者中，发现了CNV病例，其中约29个位置的染色体是相同的。而在对照组中，这一比例明显降低。

这些CNV带来的遗传变化，影响了与脂质代谢和氧化应激反应相关的生化途径，而后者是神经发育的重要因素。研究人员指出，“共享途径和疾病相关基因的识别，为自闭症和精神分裂症提供了生物学见解。”当然，二者间的界限很复杂，基因和环境的微妙区别也会产生截然不同的结果

日本名古屋大学这项自闭症病因的最新研究成果，将自闭症的遗传学基础与精神分裂症联系起来，为这两种精神类疾病的治疗打来了一种新的思路。