自闭症的病因：遗传因素和环境因素

迄今为止，自闭症的病因尚未被发现，国内外学者仍在进行相关的研究。目前的研究认为，在生理病理学方面，自闭症的产生可能与遗传学和环境因素密切相关。

一、遗传因素

自闭症致病基因会影响脑区，尤其是皮层神经元和纹状体的中棘神经元，进而导致智力、社会、行为等方面的问题。过去的研究通过候选基因法对自闭症患者进行研究，发现GABA受体、5-羟色胺、突触运动调节基因和钙离子相关基因均可能为导致自闭症谱系障碍的因素。

研究人员发现，SH3RF2单拷贝缺失小鼠表现出自闭症病的各类常见症状，主要包括刻板重复行为、社会交往缺陷以及多动和癫痫发作等。由此可见，SH3RF2单拷贝缺失是导致自闭症的一种高风险因子，甚至是自闭症的致病基因。

此外，实验发现，患有DiGeorge/22q11缺失综合征的小鼠在大脑皮层的接触方面存在障碍，并且由于线粒体的功能失调，细胞连接也存在问题，这些小鼠大脑皮层的关键神经细胞在早期发育过程中生长受限，单个神经细胞无法建立正确数量的连接，从而导致自闭症的发生。

尽管遗传因素在自闭症发病机制中起着很重要的作用，但在2015年的Meta分析报告中指出，由遗传因素引起的自闭症占患者总数的64%-91%,这说明遗传并不能完全解释自闭症的发病原因。目前的研究表明，遗传和环境因素二者共同在自闭症的产生中发挥作用。

二、环境因素

环境因素可通过影响处于不同发育阶段的大脑，对个体的语言及认知能力的发展产生影响，进而引发自闭症。环境因素主要是通过母亲，改变胎儿所处的宫内环境，进而引发胎儿的自闭症。

孕期接触某些化学物质会对胎儿造成伤害，抗抑郁药很可能因为药物中含有选择性s.羟色胺再吸收抑制剂，对宫内胎儿的大脑发育产生不利影响；含有三氯生的日用品也可能导致胎儿患自闭症的风险增加，这是因为三氯生经由母亲接触进入胎儿体内后，会对胎儿神经系统的视黄酸信号通路产生负面影响。

孕期母亲的激素异常也是胎儿患自闭症的原因之一，患有多囊卵巢综合征的母亲带来的过多雄性激素很可能导致胎儿患自闭症的风险增加；相对应的，产前雌激素过多也会可能导致胎儿患自闭症，因为产前类固醇激素活性升高，可能会影响性别分化、大脑发育和功能。此外，孕期血糖高度异常的孕妇，其胎儿的大脑发育会受到一定的负面影响，有着更高的患自闭症的风险；而孕期贫血的孕妇则可能因为铁元素的匮乏导致胎儿神经系统发育受影响，进而增加胎儿患自闭症的可能。

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