中南大学研究人员提出孤独症致病新机制

“引发孤独症的原因是什么？”这个问题被国际顶级学术期刊《科学》列为全球最前沿的125个科学问题之一。

6月5日，中南大学生命科学学院李家大课题组与温州医科大学/加拿大UBC大学宋伟宏团队在国际权威期刊《信号转导与靶向治疗》合作发表了一篇论文，揭示了一种新的孤独症致病机制，这也是李家大教授领衔承担的省重点研发计划项目“重大脑疾病动物模型研发”取得的重大进展。

接触蛋白相关蛋白样2（CNTNAP2）是一个被广泛验证的孤独症风险基因，其基因敲除小鼠也常用于孤独症治疗新方法及相关药物的开发。但是，CNTNAP2功能障碍和孤独症发生的细胞机制仍不清楚。本次李家大课题组合作发表的题为“γ-分泌酶介导的剪切产生的CNTNAP2胞内结构域（CICD）可以改善孤独症相关行为”的研究论文，发现了CNTNAP2经历蛋白酶介导的剪切过程产生的胞内多肽（CICD）可以治疗孤独症小鼠的相关行为缺陷，强调其在孤独症相关行为中的关键作用，为孤独症治疗提供了一种潜在的治疗新策略，有助于相关诊断工具的开发和新治疗方案的研究。

此次中南大学生命科学学院与温州医科大学/加拿大UBC大的发现，虽然不能完全揭示孤独症的原因，但在相关学术探索领域迈出了一步，也为孤独症诊断和治疗提供了更多参考。