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自闭症是遗传原因造成的吗?

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自闭症是遗传原因造成的吗?

自闭症是遗传原因造成的吗?

20世纪70年代,一个重大发现开启了自闭症遗传学研究的大门。英国著名的小儿神经学科专家麦克·卢特,由于在自闭症和其他儿童发育障碍研究方面的重大贡献,他被英国女王授予骑士头衔。同时,美国著名的小儿神经学科专家苏珊·福斯坦博士发表了很多关于自闭症遗传学研究方面的论文。

自闭症是遗传原因造成的吗?两位科学家指出,虽然在自闭症患者的兄弟姐妹里,同样是自闭症的不多,但和普通人群比,概率还是高很多。这促成了一个新研究领域的诞生:关于自闭症的遗传贡献的研究。强有力的证据表明,在大多数家庭里,遗传因素对发育状况有一定影响。但是要找出基因在自闭症中扮演的具体角色,这并非易事。目前,有数百种基因与自闭症的发病风险有关,而不同的家庭携带着各自不同的基因组。此外,同一基因的异常导致的疾病有很多,自闭症只是其中一种,比如语言迟缓、学习障碍,它们的致病基因可能和自闭症是同一种。

自闭症发病具有遗传基础的依据来自双胞胎研究。研究发现,同卵双胞胎同时是自闭症的概率要比异卵双胞胎高很多,因为前者的基因完全相同,后者的相同基因只有一半。研究表明,如果双胞胎中的一位患有自闭症,那么另一位即便没有被确诊,他在语言、认知或者社交方面往往也有明显的障碍。因此,很多科学家认为,这些基因导致的是语言和社交的异常,而并非一定是自闭症,自闭症只是其中最极端的结果。

有一些患有遗传病的孩子也同时患有自闭症,这也表明自闭症具有遗传因素,比如脆性X染色体综合征和结节性硬化,是两种较容易通过遗传学检测而诊断出来的遗传病。这两种疾病是由特定的DNA突变导致,而且孩子在出生以前就可能诊断出来。而且,对于携带这些遗传突变的夫妻,医生能够为他们以后的生育提供咨询。在患有脆性X染色体综合征和结节性硬化的孩子里,一部分孩子后来出现了自闭症症状,这表明这些疾病相关基因可能也会导致自闭症。

由于在一些案例中,已经有可能找到和自闭症相关的单个基因,因此,美国儿科学会建议所有自闭症患者在确诊时,都要进行遗传学检测。已有的两种检测:一种是基因芯片分析,检查的是每条染色体上是否存在突变或缺失的基因;另一种是专门用来检测脆性X染色体综合征的。

在自闭症患者的家庭中会显现出很多障碍迹象,尤其在语言和社交能力领域。自闭症患者的家庭成员里,出现语言迟缓、发音困难、学习障碍、社交困难及社交焦虑等问题的比例远高于其他残疾患者的家庭。在自闭症患者的兄弟姐妹中,有10-20%的人在这些领域有轻微的困难,通常他们父母的情况亦如此。

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