自闭症基因检测能查出来吗？

自闭症基因检测能查出来吗？

从日常的观察、双胞胎研究到大数据的处理，都表明自闭症是有遗传性的。那么，理论上对大量有自闭症患者的家庭进行基因测序比对，就可能找出“自闭症基因”，并预测下一代有自闭症的可能性。就像临床筛查唐氏综合征胎儿一样，对自闭症进行基因筛查。或者弄清了自闭症的遗传机制，也可能发展出精准的治疗方法。但是许多人可能是希望，尽量不与自闭症家庭联姻，以免自己的孩子也患自闭症。

自闭症基因检测能查出来吗？随着现代基因测序技术的发展，大数据处理能力的提高，大规模测序成为了可能，也能够对大量自闭症家庭的基因进行比对。西蒙斯（Simons）基金会已经建立了近3万个个体（包括自闭症人士和他们的家庭成员）的基因测序数据库。自闭症之声（Autism Speaks）和谷歌公司合作，也建立了1万多个基因测序的MSSNG数据库。在剑桥大学学者Simon Barron-Cohen的领导下，英国也计划对1万名自闭症人士进行基因测序。

有了这些海量的数据，研究人员利用全基因组关联分析（GWAS），比对家庭中有自闭症和没有自闭症的父母兄弟姐妹之间的基因突变，就能找到与自闭症相关的基因变异，找到一个家庭中的“自闭症基因”。目前，他们已经找到了上百个、甚至上千个与自闭症相关的基因。

自闭症基因检测能查出来吗？首先，没有哪个相关基因能被称为“自闭症基因”。事情往往是这样：有了自闭症的诊断，总能找到一个或很多个基因发生了变异；反过来，任何一个自闭症相关基因发生突变，携带该基因突变的个体却不一定符合自闭症的诊断。即使那些在自闭症孩子和没有自闭症的父母身上都测出来的罕见基因变异，也不能断定为“自闭症基因”。

据估计，自闭症患者中大概只有5-20%能用罕见的基因变异进行解释，而其中大部分为新生变异。这些新生的罕见变异对个体的发育有重要影响，可能与自闭症的形成有关，却不是父母遗传下来的。比如与自闭症相关的Rett综合征，被认为是MECP2单基因变异造成的，但是数据显示，只有1-2%是来自于父母的遗传。

因此，虽然存在与自闭症相关的基因，但是并没有确凿的证据可以证明自闭症家庭的下一代就一定会有自闭症，也没有哪个基因可以明确定义为“自闭症基因”。正如美国加州Dascena公司的首席医学官David Ledbetter和宾夕法尼亚州的Geisinger医学院副教授Scott Myers联合撰文指出，“根本就没有自闭症的基因，只有大脑发育的基因”……既然连自闭症基因都没有找到，又何谈自闭症基因检测呢？

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