自闭症的原因有哪些最新研究成果？

社会高速发展的今天，仍有很多无法解决的医疗问题，严重影响着大家的生活。很多疾病仍旧不能解决，自闭症就是其中的一种，危害范围之大，让患儿家长迫不及待找到治疗的方法，下面我们来看看自闭症的原因的研究成果。

美国圣路易斯华盛顿大学儿童精神病教授、著名自闭症研究学者John Constantino是社交反应量表（SRS）的主要设计者。他每年都会发表一次关于自闭症最新研究成果的公开讲座，下面是讲座内容汇总：

一、基因层面的研究成果：

1、自闭症的发病机理和基因有关：基因完全相同的两个同卵双胞胎同时患病率高达90%，而异卵双胞胎同时患病的几率只有20%。正常情况下的发病率为1%。

2、自闭症的发病基因种类繁多，难以界定。而一些类似的疾病，比如雷特综合征和脆性X综合征，却能够界定到一个基因的某个突变。近些年，后两者的临床药物研究进展很大。

3、环境因素具有很大的诱导作用：父母都患有自闭症，后代却不一定自闭症患者。同卵双胞胎的基因应该是一模一样的，但还有10%的可能是其中一个患自闭症，另一个正常。这说明遗传不能充分解释自闭症的原因。

4、导致自闭症的基因仍然无法确证。2-3年前，Constantino教授曾在演讲中指出，导致自闭症的发病基因已经缩小到了11-12个，但他的说法并不确切。

⑴ 目前大约30%的自闭症患者的基因缺陷已经可以确证。但是这些有缺陷的基因中，有一半是非常偏僻的基因，我们无法知道它们的功能；另一半基因虽然常见，但是由多个基因共同作用的。这使得关于自闭症的药物研究无法取得突破性进展。

⑵ 人类第16条染色体的一个片段——16P11.2，存在先天性缺失的可能。大部分缺失这个片段的人群都有自闭症的特征，但这个片段包括500多个基因。而关于这些基因的功能，我们截至目前仍一无所知，更无法知道是哪个基因起了作用。

关于自闭症的原因，在基因层面的研究并没有突破性的进展。尽管学术界都希望能画出自闭症基因图谱，但由于其复杂性，必然对自闭症进行分类。未来的药物开发金边有所突破，也很可能是某种药物只对某一部分自闭症患者有效。

二、细胞层面的研究成果：

关于自闭症的原因，基因层面的研究过于复杂，因此学者们逐渐转向细胞新陈代谢的研究。目前在蛋白的作用机制方面有一些研究进展。一个研究趋势是根据自闭症的致病机制将其分类（这种分类不是谱系范围的，比如经典自闭症、PPD-NOS、阿斯伯格等）。

比如，有一类自闭症是由于叶酸（Folic acid）的一个抗体蛋白造成的。叶酸本身不能通过人体的脑血屏障，亚叶酸却可以通过，并且能够在人体中转化为叶酸。有一部分自闭症孩子服用亚叶酸后，症状大为改观。那么未来的一个研究方向就是找到这类机制，分门别类地研发药物。

目前，两种系统生物学的方法（代谢组学和蛋白组学）在自闭症领域已经有了一些科研文章，但还是很少。讲座中，Constantino教授没有提到系统生物学的研究。这或许是由于自闭症机制的复杂性和系统生物学本身的缺陷，使这方面的研究进展十分缓慢。

三、其他研究成果：

1、在脑部成像方面，似乎研究进展不大。人们已经对成千上万的自闭症患者脑部进行了扫描，迄今为止没有从脑部扫描图中找到任何规律。

2、女孩的超能力：大家都知道，自闭症的发病率男女比例是4:1。女孩对于自闭症具有一种超能力，她们的社交能力总体来说比男孩要强。由于女孩的这种超能力，很小的基因或细胞机制的的缺陷无法影响女孩，却能够影响男孩。只有缺陷非常严重时，女孩才会表现出自闭症的症状。这也解释了为什么自闭症女孩的症状会严重一些。另一个证据是雷特综合征，女孩能够承受造成雷特综合征的基因变异而生存下来，而男孩根本就生存不下来。

3、系统干预应该包括：

⑴ 儿童发展干预：共同关注、社交训练、任何形式的语言训练。

⑵ 个人教育计划：家庭和学校共同参与，药物和教育双管齐下。

⑶ 奖励性的干预方法：行为功能分析，构建孩子的动机（通过赞扬鼓励的方式, 而非厌恶疗法）

⑷ 标准的、高质量的儿童精神关注。

⑸ 儿童心里的关注的干预。

目前，Constantino教授正在领导一个基因测序项目，试图通过大数据研究，探索自闭症的发病机制。希望有更多的自闭症患者参与他的研究课题，共同努力揭开自闭症的原因，也为自闭症的治疗探索出一条新路经。