自闭症亚型新发现：与血脂异常相关

提到自闭症的亚型，人们首先想到的通常是阿斯伯格综合征。但不久前，美国科学家对自闭症的亚型有了新发现。

研究共同第一作者Luo是美国西北大学医学院预防医学健康与生物医学信息学副教授，临床与转化科学研究所和医学增强智能研究所的首席AI官。他表示：“以前，自闭症亚型仅根据症状进行定义，比如自闭症、阿斯伯格综合征等，很难区分，因为它们实际上是一系列症状。”

这项研究结果发表在8月10日的《自然医学》上。Luo及其同事研究的这种疾病的亚型被称为血脂异常相关的自闭症，占美国所有自闭症谱系障碍的6.55%。“研究中发现的以异常水平为特征的自闭症亚型，是第一个基于多维证据的自闭症亚型，具有独特的分子特征。”

“我们的研究是第一个精密医学方法，用于叠加一系列研究和医疗保健数据，包括基因突变数据、性别不同的基因表达模式、动物模型数据、电子健康记录数据和健康保险索赔数据，然后再使用一种AI增强的精密医学方法，希望定义世界上最复杂的遗传性疾病之一。”

这个想法类似于数字地图。为了获得真实世界的真实表示，研究团队将不同层次的信息叠加在一起。

“这项发现就像大海捞针，因为数百种基因的数千种变异都可能是自闭症的基础，其中只有不到1%的家族患有这种变异。我们绘制了一张复杂的图，然后需要开发放大镜来放大。”Luo表示。

为了制造这种“放大镜”，研究团队确定了在大脑发育过程中起作用的一种基因外显子簇，这种外显子是包含编码蛋白质信息的基因部分。然后，他们对基因表达数据使用了AI算法图聚类技术。

罗表示：“地图和放大镜方法是一种使用多种数据模式区分自闭症亚型的方法，它也为许多其他遗传性复杂疾病的临床试验提供了参考。”