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自闭症与基因有关吗?美国专家发现了69种风险基因

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自闭症与基因有关吗?日前,美国加州大学洛杉矶分校的研究小组确定了69个基因,其中包括16个新基因,它们增加了自闭症谱系障碍风险。

此项研究的工作人员分别来自美国加州大学洛杉矶分校、斯坦福大学和其他三个机构。他们使用一种名为“全基因组测序”的技术,绘制了近500个家庭的2,300人的DNA。他们发现了69种增加自闭症谱系障碍风险的基因;其中16个以前没有被怀疑与自闭症相关。

研究人员怀疑有数百个基因可能会增加自闭症风险,因为它们与先前被发现存在风险增加的基因相邻。他们揭示了以前未发现的几种新的生物学途径。

此项研究的主要作者之一、加州大学洛杉矶分校博士后伊丽莎白·鲁佐Ruzzo表示:“当我们将自闭症儿童的父母与正常人进行比较时,会发现前者携带了更多罕见和高度破坏性的基因变异,”Ruzzo说,“有趣的是,这些变种会从父母传给所有受影响的孩子,显著增加了自闭症的风险。”

研究对象包括960名自闭症儿童和217名普通儿童,这有助于研究人员分析自闭症儿童和正常儿童家庭中的遗传差异。

“研究有多个自闭症个孩子的家庭,有助于我们检测自闭症谱系障碍的遗传突变。”该研究的高级作者、加州大学洛杉矶分校David Geffen医学院精神病学教授Daniel Geschwind博士表示,“我们发现,不同类型的家庭中发生的突变类型存在显著差异。”

研究人员还发现,与自闭症风险增加相关的16个基因形成了一个网络,网络具有与自闭症谱系障碍风险相关的基因。这项研究的作者、美国斯坦福大学医学院儿科和生物医学数据科学副教授Dennis Wall表示,他们彼此互动的方式加剧了风险。

Ruzzo说,研究人员怀疑自闭症风险增加的近600个基因是通过“与关联的内疚”来确定的,但并非所有这些基因都会增加自闭症风险。

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