
通过连锁分析甄别孤独症易感基因(一)
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如何通过连锁分析甄别孤独症易感基因呢? 通常来说,在孤独症的兄弟姐妹间查找孤独症的易感位点——应用经典的全基因组筛查遗传学方法,这种方法包含了整个基因组上均匀分布的300-400个高多态性微卫星标记。连锁信...
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探讨自闭症(孤独症)的原因和国内外最新研究成果,包括遗传因素、孕产期因素、神经系统、免疫系统病变、环境污染等
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如何通过连锁分析甄别孤独症易感基因呢? 通常来说,在孤独症的兄弟姐妹间查找孤独症的易感位点——应用经典的全基因组筛查遗传学方法,这种方法包含了整个基因组上均匀分布的300-400个高多态性微卫星标记。连锁信...
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自闭症谱系障碍存在免疫系统异常。 自闭症作为一类高度异质性的疾病谱系,不同患者的症状表现和具体发病机制也存在着很大的差异。除神经系统功能的异常之外,很多自闭症患者往往同时伴有消化系统、内分泌系统和免...
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自闭症与糖代谢异常有关吗?相关研究如下; 一、自闭症患者自身的糖代谢异常 人体糖代谢异常可引发诸如肥胖和糖尿病等在内的多种问题。2015年,Croen等发表了一篇较大样本量的观察性研究,在这一研究中,研究者对...
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孤独症的遗传学模型是怎样的呢? 孤独症易感性的遗传学模型是过去孤独症遗传学的核心研究内容。疾病遗传模型确定的第一步就是调查患者的家系遗传情况。这项分析表明先天性孤独症并不符合单基因遗传的规则,因为虽...
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自闭症患者体内存在免疫系统功能的失调,主要表现为患者体内免疫细胞和免疫分子的异常,而且体内某些免疫细胞数量或功能的异常与患者表现出的某些自闭症症状有一定关联。 一、免疫细胞数目与功能的异常 自闭症患...
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孤独症儿童为什么缺乏安全感?主要包括以下原因: 一、环境的陌生感 孤独症儿童进入幼儿园首先表现出来的是,由于环境的陌生感而产生的安全感缺乏,从而产生情绪问题。 每到新生入园的时候,孩子哭着不进去,家长...
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自闭症与骨代谢异常有关吗?具体可以从以下几方面分析: 一、人体骨代谢 骨骼对于人体的运动、支持和保护机体内部器官具有重要的作用。人体骨骼处于新陈代谢过程中。骨骼内有两种细胞在骨代谢中发挥着重要的作用...
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三、22q13. 3综合征、SHAA大基因家族与孤独症 20世纪末,在一个患有严重智力障碍的患者身上,研究人员发现了包含22q染色体区段在内的130kb的缺失。继而在21世纪初,研究人员在一系列孤独症以及广谱发育障碍的患者...
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二、15号染色体上的潜在基因 15q11-q13这段区域是目前与神经发育性疾病关系最密切的染色体区段之一。最早15q11区段被发现与神经发育疾病天使综合征(angelman syndrome)以及Prader-Willi综合征有关。此区域是著...
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孤独症的易感基因有哪些呢? 在过去的30年中,研究人员通过使用连锁分析、全外显子深度测序以及arrayCGH筛选拷贝数变异等方法,已经确认了很多与孤独症易感性相关的染色体区域及具体基因。这些基因的功能体现出有...
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自闭症孩子为什么会出现不良行为呢? 儿童的行为只是传达某种信息的一种手段,每种行为的背后都有其意图或动机,或者说,每种行为都有极其复杂的功能。要想矫正自闭症孩子的不良行为,需要知道孩子为什么会出现这...
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自闭症是免疫功能异常造成的吗? 人体内的免疫系统可以对多种多样的抗原刺激产生免疫应答。自身免疫是机体的免疫系统对自身组织成分或其他相关因素产生的一种免疫应答反应,包括产生自身抗体和(或)自身反应性淋...