高学历妈妈遗传脆性X综合征，是孩子患自闭症的原因？

观察自闭症孩子的父母我们就会发现：他们很多都是高学历。而专家研究发现，导致自闭症的原因，可能是由于母亲是脆性X携带者！

周小姐和丈夫都毕业于某知名大学，家里儿女双全，让常人十分羡慕。可他们却不知道周小姐深深的苦恼：儿子2岁时才学会说话和走路，上学之后，学习成绩也老是跟不上。周小姐带孩子去医院做了个全面检查，结果孩子被诊断出自闭症和智力障碍，医生建议她生二胎。

几年后，周小姐又生了一个女儿，可女儿2岁的时候出现了和哥哥一模一样的症状。“我和孩子爸爸都是高级知识分子，怎么生下的孩子却智力低下？”周小姐忧心不已，带着一双儿女到处求医问药，可都没有结果。

一次偶然的机会，一位学医的朋友建议周小姐带孩子做个脆性X载体筛查。周小姐带孩子去了香港某医院，孩子们被诊断出患有“脆性X综合征”。不仅如此，周小姐自己也是这种病的携带者。医师提醒她，脆性X综合征可以遗传，在备孕时最好做个脆性X载体筛查，可以避免生下患有自闭症的孩子。

那么问题来了：脆性X综合征到底是什么？它是造成子女患自闭症的原因吗？

脆性X综合征（FXS），是一种十分常见的遗传性智力缺陷，约1/4000的男性和1/8000的女性受其影响。FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因（CGG）序列的扩展突变。正常人的CGG基因序列会重复6-54次，当这个序列重复超过200次时会产生完全的突变，FMR1基因上的缺陷或突变会让该基因无法正确制造一种名为FMRP的蛋白质，而后者在神经系统功能中起着重要作用，可以导致自闭症的症状。

目前中国的自闭症患者已经超过1000万，而且每年还会新增十多万。自闭症在早期很难诊断，通常被确诊时孩子已满3岁。脆性X综合症筛检可以预早分析婴儿自闭症倾向，让父母了解胎儿是否携有脆性X染色体，从而更早了解孩子是否可能有自闭症倾向性。

统计数字表明，女性携带脆性X综合症基因的几率高达151:1，但她们从外表看起来跟普通人没什么不同。正因如此，准妈妈不知道自己是脆性X综合症携带者，并将基因遗传给下一代。

与女婴相比，男婴患上脆性X综合症的机会更大，大约70%的携带者会在不知情的情况下遗传给下一代。而男婴会有50%的患病率，女婴是携带者的几率约50%（前提是父亲正常的）。

脆性X综合征可能是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的一种常见原因，这可以从另一方面说明，为什么男性患自闭症的比例要比女性高3-4倍。

家族有自闭症、智力发展或生长迟缓、脆性X综合症、帕金森、卵巢早衰或过早停经的病史的备孕妈妈和爸爸，都不妨接受脆性X载体检测。虽然母亲患有脆性X综合症，并不是子女患自闭症的直接原因，但做一个相关检测，总是有备无患。