家族基因研究为孤独症早期干预提供机会

家族基因研究可以为孤独症早期干预提供机会。

孤独症的一些遗传特征在被诊断之前就可能出现了。比如，婴儿喜欢凝视眼睛和面部与物体的偏好，受到基因严格控制。

2013年的一项研究表明，一些6个月大的婴儿对眼神交流的兴趣下降，他们后来被诊断为孤独症。然而，并不是每个早期对眼神交流不感兴趣的婴儿都会被诊断为孤独症。结果可能取决于婴儿是否有其他的遗传缺陷。如果家族中有孤独症或广泛的孤独症表型，对眼神接触不感兴趣的婴儿往往更容易确诊。

这相当于一个双重的基因打击：“这两个因素在发育上相互碰撞。两者本身不具备太强的杀伤力，但结合起来特别有害。”美国华盛顿大学圣路易斯分校精神病学和儿科学教授John Constantino表示。

他寻找了更多早期特征，将这些特征与家族史相结合，希望提供干预的机会。“如果我们知道这些因素是什么，并且能在孤独症儿童出生之前预测，就可以将其阻止。”

注意缺陷障碍倾向和运动技能问题可能是最早表现出来的孤独症特征。6个月时运动技能发育不良的婴儿可能在24-36个月时被诊断出孤独症，而在30-36个月时被诊断为表达语言能力较弱。

此外，早期共同注意力、社会交流和语言方面的问题，预示着8-12岁的儿童会出现社会交流困难，即使后来被归为广泛的孤独症表型，而不是孤独症。而应对社会挑战的治疗可以使孤独症幼儿受益。

需要指出的是，有些孤独症女孩从未被确诊，即使在婴儿时期她们可能表现出与孤独症男孩相同的特征。这可能是因为女孩在基因上比男孩更不容易患孤独症。与孤独症男孩和典型神经质女孩相比，孤独症女孩和患儿的姐妹们可能会使用更多（或不同）大脑部位来管理社交沟通，以此作为补偿。

研究人员还指出，一些孤独症双胞胎尽管具有相似的基因，但在严重程度上有所不同。比如一个孩子可能语言能力更强，社交意识也更强。

对于家庭来说，了解广泛的孤独症表型很重要。当父母意识到他们可能有注意力问题或焦虑，或者他们没有注意到微妙的社会线索时，这些都应该引起警觉。

综上所述，家族基因研究可以为孤独症早期干预提供机会。