自闭症和多动症如何区分？最新研究揭示共享与差异遗传结构

自闭症谱系障碍（ASD）和注意缺陷多动障碍（ADHD）是两种高度可遗传的神经发育疾病，它们的遗传病因学有相当大的重叠。那么，自闭症和多动症如何区分呢？

日前，近日，Anders D. Borglum和Manuel Mattheisen团队通过大数据集的交叉疾病分析，剖析了它们共有和独特的遗传病因，并将结果发表在Nature Genetics杂志上。

自闭症和多动症是儿童最常见的两种神经发育障碍，而且通常在整个成年期持续存在。它们都具有高度遗传性（60-93%），其遗传方式复杂且多基因。基于家族的遗传力估计很高，全基因组关联研究（GWAS）不久前发现了与每种疾病密切相关的常见变异。

这两种疾病的核心临床症状不同，但遗传研究表明它们之间存在大量重叠。鉴定两种疾病之间共有或不同的遗传成分可以提供对潜在生物学的见解，并可能提供关于亚分类和治疗的信息。

该研究剖析了自闭症和多动症的遗传结构，包括它们共享和区分的遗传基础以及跨病例亚组。在单变体水平，研究人员确定了两种疾病的新共享基因位点和五个区分疾病的全基因组显著基因位点，其中四个是新的。在多基因水平上，他们发现共病和单一疾病病例组之间存在显著差异。

研究人员揭开了自闭症和多动症潜在的共同和不同的遗传成分，确定了共同的和特定于疾病的风险变异，提供了有关病理生理学的信息。此外，作者揭示了与单一疾病病例相比，共病病例特征的多基因结构的特定模式。

这些结果可以帮助我们理解自闭症和多动症的复杂病因学基础，以及这两种疾病之间关系，使我们更好地诊断和治疗这些疾病。

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