导致自闭症的原因：遗传因素和基因突变

导致自闭症的原因之三：遗传因素

研究结果来看，专家们倾向于自闭症在家族中传播。某些基因的变化会增加儿童患自闭症的风险，如果父母携带一个或多个这些基因变化，可能会致使患病率增加（即使父母没有自闭症或其他神经系统疾病）。这些遗传变化在早期胚胎或精子和卵子的结合中自发产生。同样，这些基因变化中的大多数本身并不会导致自闭症，它们只会增加疾病的风险。

导致自闭症的原因之四：基因突变

自闭症这种神经发育障碍与基因突变相联系，也就是说该病与基因缺陷有关。截至2017年，临床遗传学专业利用新型基因检测技术（序列捕获技术）富集外显子区域DNA信息并进行高通量测序，从而分析编码区上的变异信息，并检测出多组潜在的致病基因突变与疾病的关联性。人类基因组并不是一成不变的，基因突变无时无刻不在发生。幸运的是，这些基因突变，或者说其中的大多数，并不会转变为可识别的疾病或缺陷，但少部分基因突变或改变，可能会导致人体九大系统紊乱，并导致遗传特征的改变，这种改变可能会随着一代又一代人的遗传，不断发展。当两个具有相似突变的个体结合在一起时，这种基因紊乱可能会变得更加强烈和明显。从这一系列巧合的现象中，出现了发育障碍许多不同的表现形式。

例如，与大多数自闭症病例不同，发育障碍的综合征形式，可以由单基因或染色体区域的突变引起。许多导致发展障碍的基因突变位于X染色体上，例如导致雷氏综合症（Rett Syndrome）的MeCP2基因，以及与脆性X综合征相关的FMR1基因。另外两个X染色体基因neuroligin-3（NLGN3）和neuroligin-4（NLGN4X）的突变，也与自闭症有关。

关于导致自闭症的原因，我们将在下一篇文章中继续为大家分享。