自闭症病因研究新发现：可能5%源于基因隐性突变

日前，国外一项大规模自闭症病因研究发现，基因隐性突变诱发自闭症的几率比人们原先认为的更常见，估计有3-5%的病例与此有关。

英国《自然·遗传学》杂志发表了美国波士顿儿童医院等机构研究人员的论文，介绍他们以美洲、欧洲和中东地区的2343名自闭症患者为研究对象，并选取了5852名普通人作为对照组，分析了这些人的“全外显子组”数据，即所有编码蛋白质基因的DNA序列。

这项自闭症病因研究发现，有41个基因的隐性突变会引发自闭症，其中33个基因从未被发现与自闭症有关。这些基因突变分为两类，一是导致基因丧失功能的突变，估计占所有病例的2%；一类是导致蛋白质的某个氨基酸出错的突变，被称为“错义突变”，占所有病例的1-3%。

研究人员表示，这是迄今为止最深入的隐性突变与自闭症相关性的研究。相关突变中有一部分只体现在单一病例中，其影响还需进一步研究证实。

就自闭症发病率来说，女性明显低于男性，但此前调查显示，女性的自闭症相关基因突变的比例更高。这项自闭症病因研究也发现了同样的规律，显示女性大脑对自闭症的抵抗力可能更强。

在隐性突变基因的遗传过程中，同一基因来自父母的两个副本。如果只有一个是突变版本，就表现不出来；当两个副本都是突变版本时，才会表现出突变效果。此项研究发现，拥有某个基因的两个突变版本会大大增加自闭症风险。

自闭症的病因非常复杂，涉及众多基因和环境因素。以前人们发现的相关基因突变中，大多是患者自身发生新生突变，而不是来自父母遗传。至于基因隐形突变与自闭症之前的关系，还需要专家们进一步研究和证实。